Down sendromu hamilelik sürecinde taranması gereken genetik anomalilerin başında gelir. Gebelikte Down sendromu riskinin belirlenmesi ve tanısının konulması için birçok farklı test ve işlem yapılmaktadır.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu; toplumda yaklaşık 700-800 gebelikte bir görülen genetik bir durumdur. Normalde iki adet olması gereken 21. kromozomun, genellikle döllenme sırasında olan bir sorun nedeniyle üç tane olması ile ortaya çıkar. Bu nedenle trizomi 21 olarak da adlandırılır. Genellikle hafif veya orta dereceli zihinsel engele neden olur. Down sendromlu bireylerde kalp hastalıkları, tiroit hastalıkları, epilepsi, düşük kas yoğunluğu gibi sorunlar daha sık bir şekilde rastlanır. Bazı bireylerde bu sorunlar daha hafif bir şekilde ortaya çıkarken, bazılarında ise ağır rahatsızlıklar yaşanabilir.
Down sendromu tedavi edilebilir bir durum değildir. Bu bireylerin eğitimi çok önemlidir. Eğitim ve sosyalleşme sonucunda birçok Down sendromlu birey normale yakın bir yaşam sürebilir.
Hamilelikte Down Sendromu Belirtileri ve Riskleri
Gebelikte Down sendromu risklerinin en önemlilerinden biri anne yaşıdır. Anne yaşı ilerledikçe risk artar. Ancak bu durum genç annelerde Down sendromu görülme riski yoktur anlamına gelmez. Çok daha az ihtimalle de olsa genç annelerde de görülebilir.
Down sendromu vakalarının çoğu kalıtımsal değildir. Başka bir deyişle, Down sendromlu bireylerin bir çoğunun ailesinde daha önceden bu durum görülmeyebilir. Bu nedenle ailede olmaması, ortaya çıkmayacağı anlamına gelmez. Bununla birlikte, daha önceden Down sendromlu bir bebek dünyaya getiren annelerin yeni gebeliklerinde risk normale göre daha yüksektir.
Down Sendromu riski taşıyan gebeliklerde belirtilerin gözlenmesi, riskin belirlenmesi ve sonrasında kesin tanının konulması için mutlaka perinatoloji uzmanları tarafından gerekli test ve diğer işlemlerin yapılması gerekir.
Down Sendromu Ultrasonda Belli Olur mu?
Ultrason muayenesi ile gebelikte Down sendromu tanısı konulamaz. Ancak ultrason, risk düzeyinin belirlenmesinde kullanılan yöntemlerden biridir. Ultrason muayenesinde gözlemlenen ense kalınlığı gibi bazı parametreler riskin belirlenmesinde yardımcı olur. Bu açıdan tüm gebeliklerde ayrıntılı ultrason muayenesi önerilmektedir. Ancak, tekrar vurgulayalım; ultrason ile kesin tanı konulamaz, sadece risk belirlenebilir. Bazı vakalarda ultrason sonuçlarında hiç bir bulgu olmayabilir. Bu açıdan, ultrason muayenesi sonuçları tarama testi sonuçları ile birlikte değerlendirilir.
Tarama Testleri
Down sendromu riski yüksek olan gebelikleri tayin etmek amacıyla tarama testleri kullanılır. İkili test ve üçlü/dörtlü test gibi geleneksel tarama testlerinde anne kanındaki bazı hormon düzeyleri ile Down sendromu olasılığı tespit edilmeye çalışılır. Ultrason muayenesinde olduğu gibi, tarama testleriyle kesin tanı konulmamakta, sadece risk düzeyi belirlenmektedir. Hamilelikte yapılan tarama testleri sadece Down sendromu değil, diğer bazı genetik anomalilerle ilgili yüksek risklerin belirlenmesine de yardımcı olur. Girişimsel olmayan tarama testleri gebelik ve bebek için herhangi bir risk oluşturmadığı için tüm gebeliklerde yapılabilir.
Tarama testi sonucunun yüksek riskli olması bebekte kesinlikle Down sendromu olduğu anlamına gelmez. Ayrıca tarama testi sonucunda düşük risk çıkması da bebekte Down sendromu olmadığını garanti edemez. Kesin tanı için amniyosentez gibi invaziv (girişimsel) işlemlerin yapılması gerekir. Ancak girişimsel işlemler düşük (gebelik kaybı) riski taşıdığı için, rutin olarak tüm gebelere uygulanması önerilmemektedir.
İkili Test
Down sendomu tarama testlerinin ilki gebeliğin 11-13. haftalar arasında yapılabilen “ikili test”tir. İkili testin doğruluk oranı % 80-85 civarındadır. Gebeliğin bu erken döneminde, ikili testle birlikte, bebekteki down sendromu dışında kalp hastalıkları gibi yapısal bozuklukların da bir belirtisi olabilen ense saydamlığı da ultrason muayenesiyle değerlendirilir.
Üçlü ve Dörtlü Test
Gebeliğin 16-20. haftaları arasında üçlü veya dörtlü tarama testleri yapılabilir. Bu testlerin duyarlılığı ise % 60-85 arasındadır. İlk üç aylık dönemde Down sendromu taraması yapılmış ise üçlü/dörtlü testlerin yapılmasına gerek duyulmayabilir. Bu konudaki kararı doktorunuz vermelidir.
NIPT
Son yıllardaki teknolojik gelişmeler sayesinde, geleneksel tarama testlerinden daha kesin sonuçlar veren anne kanından hücre dışı fetal DNA testi (NIPT) ortaya çıkmıştır. NIPT testinde bebeğin plasentasından anne kanına dökülen DNA parçalarından fetal kromozomal yapı değerlendirilmektedir. % 99 üzerindeki doğruluk oranları sebebiyle Down sendromu taramasında NIPT testinin kullanılması daha çok tercih edilmektedir. NIPT testi girişimsel bir işlem olmadığı için anne ve bebeği açısından herhangi bir risk oluşturmaz. Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılması uygundur. NIPT testi her ne kadar çok yüksek bir doğruluk oranına sahip olsa da, tıp otoriteleri tarafından henüz Down sendomu kesin tanı testi olarak kabul edilmemektedir.
Girişimsel İşlemler
Down sendromunun gebelik sırasında kesin tanısı ancak CVS (koryon villus biyopsisi), amniyosentez ve kordosentez gibi invaziv (girişimsel) işlemler ile konulabilir. Ancak bu işlemler çok küçük bir ihtimalle de olsa gebelik kaybına yol açabilir. Bu nedenle tüm gebelere değil yüksek riskli hastalara yapılması önerilir. Bu işlemlerin yapılması ile ilgili kesin kararı, perinatoloji uzmanlarının yönlendirmesi ve bilgilendirmesi ışığında anne adayı ve ailesinin vermesi gerekir.
Gebelikte Down Sendromu Saptandığında Neler Yapılabilir?
Down sendromu maalesef tedavisi olan bir durum değildir. Bebek henüz anne karnında iken Down sendromu taşıdığı kesin olarak saptanması durumunda gebelik, anne adayı ve ailesinin isteği üzerine yasal olarak sonlandırılabilir. Bu konudaki karar, uzmanların bilgilendirmesi ışığında anne adayı ve ailesi tarafından verilir.
Kliniğimizde Down sendromu tanısına yönelik tarama testleri ve girişimsel işlemler (ayrıntılı ultrason, 2’li, 3’lü, 4’lü test, NIPT, amniyosentez, kondosentez ve CVS) yapılmaktadır. Daha geniş bilgi için bizi arayabilirsiniz.
Doç. Dr. Filiz Halıcı Öztürk
Kadın Hastalıkları ve Doğum & Perinatoloji Uzmanı (Ankara)
İLETİŞİM VE RANDEVU
Adres: Protokol Ankara Plaza. Kızılırmak Mah. Muhsin Yazıcıoğlu Cad. No:39A/124 Çukurambar, Çankaya, Ankara
Telefon: 0 506 4800117 (Hafta içi ve Cumartesi: 09.00-20.00 arasında arayabilirsiniz.)
