Bu yazıda, “hamilelik öncesinde SMA testi yaptırmalı mıyım?”, “hamileyken SMA testi yapılır mı?”, “gebelik sırasında SMA testi nasıl yapılır?” gibi soruların cevabını bulacaksınız.
SMA nedir?
SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı nadir görülen ve merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen kalıtsal bir rahatsızlıktır. Ortalama olarak her 6 bin ile 10 bin doğumda bir görülür. Kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlüğü şeklinde ortaya çıkar. Farklı tipleri vardır ve hastalığın ağırlığı tipine göre değişir. Doğumdan itibaren ortaya çıkan SMA tipi en ağır olanıdır. Bu hastalarda ileri derecede güçsüzlük ve ciddi solunum problemleri görülebilir. Diğer tiplerde daha hafif düzeyde kas güçsüzlüğü, solunum ve beslenme problemleri görülür.
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi maalesef yoktur. Ancak hastalığın belirtilerinin azaltılmasına ve hasta yaşam kalitesinin arttırılmasına yönelik faklı tedaviler uygulanmaktadır. Son yıllarda tıbbi genetiğin hızla ilerlemesi bu hastalığa kesin tedavi bulunabileceği umutlarını yeşertmiştir.
SMA hastalığının kesin bir tedavisi olmasa da, SMA önlenebilir bir hastalıktır. SMA anne-babadan bebeğe geçen genetik bir hastalıktır. Evlilik öncesinde veya hamilelik öncesinde yapılan testlerle SMA riski belirlenebilir ve yardımcı üreme yöntemleri (tüp bebek) kullanılarak bu hastalık önlenebilir. Aşağıda bu konuda ayrıntılı bilgi bulacaksınız.
SMA anne-babadan bebeğe nasıl geçer?
Eğer anne ve babanın her ikisi de SMA taşıyıcısı ise ve bebeğin anne ve babasından aktarılan SMA geni kopyalarından her ikisinde de mutasyon oluşursa SMA hastalığı ortaya çıkar. Eğer tek gende mutasyon varsa bebek taşıyıcı olur. Nadiren de olsa (SMA vakalarının yaklaşık %2’si), anne-baba taşıyıcı olmadan da kendiliğinden ortaya çıkan bir genetik bozukluk sebebiyle bebekte SMA hastalığı oluşabilir.
SMA taşıyıcılığı toplumda oldukça yaygındır. Ortalama olarak her 50 kişiden biri, yani insanların %2’si SMA taşıyıcısıdır. SMA taşıyıcılığı bir hastalık değildir. Taşıyıcı bireylerde buna bağlı olarak herhangi bir sağlık sorunu görülmez. Ancak çocuklarına bu hastalığı geçirme riski vardır. Anne-babanın her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50’ye kadar çıkarmaktadır.
Anne ve baba adaylarında SMA taşıyıcılığı tespit edilmişse her ikisinin de evli olan veya evlilik yaşındaki yakın akrabaları (kardeş vs.) da bu konuda bilinçlendirilmelidir. Bir aile içerisinde aynı genetik mutasyonların bulunma ihtimali normale göre daha yüksek olduğu için, SMA taşıyıcısı olan bireylerin yakın akrabalarında SMA mutasyonu bulunma riski daha yüksektir. Bu açıdan akraba evlilikleri de önemle dikkat edilmesi gereken bir konudur.
Hamilelik öncesinde SMA taşıyıcılık testi
Toplumda SMA taşıyıcılığının yaygın olması ve bunun çocuklara SMA hastalığı olarak geçme riski sebebiyle evlilik öncesinde veya evli çiftler için hamilelik öncesinde SMA taşıyıcılık testinin yapılması önerilir. Türkiye’de bu test Aile Hekimliklerinde ücretsiz olarak yapılmaktadır. Bu test için anne-babanın kan örneği vermesi yeterlidir. Önce babadan kan örneği alınarak test yapılır. Test sonucu pozitif çıkarsa anneden de kan örneği alınarak test yapılır. Bazı özel durumlarda anne ve babadan aynı anda örnek alınarak test yapılabilir. Annenin sonucunun da pozitif çıkması durumda, ailenin çocuk planlamadan önce mutlaka bir tıbbi genetik uzmanı ile görüşerek gebelik ve doğum öncesinde tanı yöntemleri konusunda danışmanlık hizmeti almalıdır.
Anne ve baba SMA taşıyıcısı ise gebelik öncesinde nasıl bir yol izlenmelidir?
SMA taşıyıcısı olmak çocuk sahibi olmaya engel bir durum değildir. Ancak yapılan tarama testleri sonucunda hem anne hem de baba adayında SMA taşıyıcılığı tespit edilmişse mutlaka tıbbi genetik ve kadın doğum uzmanlarının gözetiminde hareket edilmelidir. Bu durumda olan aileler için bir alternatif tüp bebek yöntemidir. Bu yöntemde gelişen embriyolar teste tabi tutularak hasta, taşıyıcı ve sağlıklı embriyolar belirlenir. Tercihen sağlıklı, yoksa sadece taşıyıcı olan embriyolar anneye transfer edilerek sağlıklı bir bebeğin doğması sağlanır. Bu yola başvurmak tabi ki ailenin kararına bağlıdır.
Gebelik sırasında SMA testi
Gebelik başladıktan sonra anne karnındaki bebeklerde SMA hastalığının olup olmadığı yapılan testlerle anlaşılabilir. Anne ve baba SMA taşıyıcısı olup doğal yolla hamilelik oluşmuşsa veya gebelik sonrasında anne-babanın SMA taşıyıcısı olduğu tespit edilmişse ailenin mutlaka bir perinatoloji uzmanıyla görüşerek yapılacak testlerle ilgili bilgi alması gerekir.
Anne karnındaki bebeğin SMA mutasyonu taşıyıp taşımadığı girişimsel testlerle belirlenir. En temel iki yöntem CVS ve amniyosentezdir. Bu yöntemlerde perinatoloji uzmanları ultrason yardımı ile anne karnındaki bebekten sıvı örneği alır. Bu örnekler tıbbi genetik uzmanları tarafından analiz edilir ve %99.7’ye yakın doğrulukla bebeğin SMA hastası olup olmadığı tanısı konulur. CVS ve amniyosentez girişimsel işlem olduğu için çok az da olsa anne adayı ve bebek için bazı riskler barındırmaktadır. Bu yüzden ailenin bu konuda perinatoloji uzmanından detaylı bilgi alması gerekir. Amniyosentez hakkında daha geniş bilgi sahibi olmak için bu konuyla ilgili yazımızı okuyabilirsiniz: Amniyosentez Nedir?
Anne ve babanın her ikisinin de SMA mutasyonu taşıması durumunda çocuklarının SMA hastası olma riski %25 gibi oldukça yüksek bir ihtimal olduğu için, bu durumda olan ailelerin gebelik sırasında fetüsten örnek alınarak SMA testi yaptırmaları kesinlikle önerilir.
Anne karnındaki bebekte SMA tanısı konulursa nasıl bir yol izlenebilir?
Anne karnındaki bir bebeğe SMA tanısı konulduğunda ailenin talebi doğrultusunda gebelik sonlandırılabilir. Bu elbette uzman doktorların bilgilendirmesi ışığında ailenin kendi vereceği bir karardır. Eğer gebelik sonlandırılmaz ise bebeğe doğar doğmaz tedavi başlanmalıdır. Böylece erken tedavi ile bebeğin hastalıktan kurtulma şansı artırılır.
Yenidoğan bebeklerde SMA testi
Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı kapsamında yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanı ile bazı hastalıkların taraması gerçekleştirilmektedir. 2022 itibariyle SMA hastalığı da bu kapsama alınmıştır. Yapılan tarama sonucunda SMA hastalığı tespit edilmesi durumunda hiç vakit kaybetmeden gerekli tedavinin başlaması gerekir.
Doç. Dr. Filiz Halıcı Öztürk
Kadın Hastalıkları ve Doğum & Perinatoloji Uzmanı (Ankara)
İLETİŞİM VE RANDEVU
Adres: Protokol Ankara Plaza. Kızılırmak Mah. Muhsin Yazıcıoğlu Cad. No:39A/124 Çukurambar, Çankaya, Ankara
Telefon: 0 506 4800117 (Hafta içi ve Cumartesi: 09.00-20.00 arasında arayabilirsiniz.)
