Down sendromu; toplumda yaklaşık 700-800 gebelikte bir görülen genetik bir durumdur. Normalde iki adet olması gereken 21. kromozomun, genellikle döllenme sırasında olan bir sorun nedeniyle üç tane olması ile ortaya çıkar. Bu nedenle trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Genelde hafif veya orta dereceli zihinsel engele neden olur. Down sendromlu bireylerde kalp hastalıkları, tiroit hastalıkları, epilepsi, düşük kas yoğunluğu gibi sorunlar daha sık bir şekilde rastlanır. Bazı bireylerde bu sorunlar daha hafif bir şekilde ortaya çıkarken, bazılarında ise ağır rahatsızlıklar yaşanabilir.
Down sendromu vakalarının çoğu kalıtımsal değildir. Başka bir deyişle, Down sendromlu bireylerin birçoğunun ailesinde daha önceden bu durum görülmeyebilir. Bu nedenle ailede olmaması, ortaya çıkmayacağı anlamına gelmez.
Down Sendromu Tanısı ve Ultrason Muayenesi
Down sendromunun gebelik sırasında kesin tanısı ancak CVS, amniyosentez ve kordosentez gibi girişimsel işlemler ile konulabilir. Bu işlemlerde anne karnından bebeğe ait sıvı örnekleri alınarak test yapılır. Bu işlemler çok düşük bir ihtimalle de olsa gebelik kaybı riski taşımaktadır ve bu sebeple tüm gebelere değil yüksek riskli hastalara yapılması önerilir.
Down sendromu için yüksek riskli gebelikleri belirlemek amacıyla tarama testleri kullanılır. Tarama testleri kesin Down Sendromu tanısı koyamaz, sadece risk düzeyini belirlemek için kullanılır. Tarama testi sonucunun yüksek riskli olması bebekte Down sendromu olduğu anlamına gelmez. Ayrıca, tarama testi sonucunun düşük riskli olması da bebekte Down sendromu olmadığını garanti edemez.
Ultrason muayenesi anne karnındaki bebekte Down sendromu riskinin değerlendirilmesinde önemli bir araçtır. Ense kalınlığının normalde fazla olması, burun kemiğinin geç gelişmesi gibi bazı Down sendromu belirtileri ultrason muayenesinde izlenebilir. Ancak ultrason muayenesi ile kesin Down sendromu tanısı konulamaz. Kesin tanı için CVS, amniyosentez ve kordosentez gibi girişimsel işlemlerin yapılması gerekir.
Ultrason muayenesi Down sendromu taraması için gebeliğin ilk 3 ayında yapılan ikili testin önemli bir parçasıdır. İkili test gebeliğin 14. haftasına kadar yapılabilir. Bu testte kan tahlili ve ultrason muayenesi birlikte kullanılır. Kan tahlilinde hormon serbest beta HCG ve gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A) düzeylerine bakılır. Ultrason muayenesinde de özellikle ense kalınlığı değerlendirilir. Kan tahlili ve ultrason sonuçları birlikte değerlendirilerek bebeğin Down sendromu risk düzeyi belirlenir. Buna göre NIPT, CVS ve amniyosentez gibi ileri tetkiklerin yapılıp yapılmayacağına karar verilir. Gebelikte Down sendromunun tanısı konusunda daha geniş bilgi için bu konudaki yazımızı okuyabilirsiniz: Gebelikte Down Sendromu Tarama Testleri
Detaylı Ultrason ve Down Sendromu Tanısı
Detaylı ultrason; genellikle gebeliğin 18-24 haftaları arasında yapılan ve anne karnındaki bebeğin başta kalp ve beyin olmak üzere bebeğin tüm organları yüksek görüntü kalitesine sahip bir ultrason cihazıyla ayrıntılı olarak incelendiği bir ultrason muayenesidir. Gebelik takibinde yapılan rutin ultrason muayenesinden farklı olarak fetüs ayrıntılı bir biçimde incelenir. Detaylı ultrasonla ilgili daha ayrıntılı bilgi için bu konuyla ilgili yazımızı okuyabilirsiniz: Gebelikte Ayrıntılı Ultrason
Down sendromunun fetüsün vücut yapısına yansıyan bazı belirtileri vardır ve bunların bir kısmı ayrıntılı ultrasonda izlenebilir. Ayrıntılı ultrason muayenesiyle Down sendromlu fetüslerin %60-70’inde anormal bulgu saptanabilmektedir. Dolayısıyla Down sendromlu fetüslerin tespitinde detaylı ultrason muayenesi önemli bir araçtır. Ancak kesin tanı için yeterli değildir. Kesin tanı için girişimsel testlerle anne karnındaki bebekten sıvı alınarak genetik inceleme yapılması gerekir.
Sonuç olarak, “Down sendromu ayrıntılı ultrasonda belli olur mu?” sorusuna evet veya hayır gibi net bir cevap vermek zordur. Ayrıntılı ultrasonla Down sendromu belirtileri tespit edilebilir, ancak kesin bir tanı konulamaz.
Doç. Dr. Filiz Halıcı Öztürk
Kadın Hastalıkları ve Doğum & Perinatoloji Uzmanı (Ankara)
İLETİŞİM VE RANDEVU
Adres: Protokol Ankara Plaza. Kızılırmak Mah. Muhsin Yazıcıoğlu Cad. No:39A/124 Çukurambar, Çankaya, Ankara
Telefon: 0 506 4800117 (Hafta içi ve Cumartesi: 09.00-20.00 arasında arayabilirsiniz.)
